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A data é comemorada em oitenta países e no Brasil a data foi instituída pela lei 13.693 de 2018. Não há banco de dados oficial no Brasil sobre essas doenças, por isso a Secretaria de Saúde do Estado do Paraná (Sesa), em colaboração com a Fundação Ecumênica de Proteção aos Excepcionais (Fepe), criou o cadastro de síndromes e doenças raras (Sidora). O banco de dados estadual pretende identificar quem são as pessoas com doenças raras, onde são tratadas e acompanhar mais de perto.
O Sidora conta atualmente com 476 pessoas pesquisadas, 231 doenças/síndromes identificadas, em 149 municípios. As cinco doenças de maior incidência no estado são fenilcetunúria, deficiência de biotinidase, porfiria e mucopolissacaridose.
FENILCETUNÚRIA
Dificuldade do organismo em metabolizar um aminoácido chamado fenilalanina. Este aminoácido está presente nas proteínas do leite e seus derivados, carnes, ovos e vegetais como feijão, lentilha e grão-de-bico.DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE (DB)
É uma doença metabólica hereditária, em que o organismo não consegue fazer a sua reciclagem ou de usar a biotina ligada à proteína fornecida pela dieta. Clinicamente, manifesta-se geralmente a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, tais como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematoide.PORFIRIA
É um grupo de doenças raras causadas por um defeito na produção de enzimas da hemoglobina, responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. Existem dois tipos de porfirias. A primeira diz respeito à genética hereditária e a segunda divide as porfirias em cutânea e aguda, com sintomas e sinais específicos.MUCOPOLISSACARIDOSE
São doenças genéticas raras que afetam a produção de enzimas - proteínas necessárias para vários processos químicos no corpo, cuja deficiência pode causar vários distúrbios. Uma doença rara é de origem genética e não hereditária, e a linha de cuidado às pessoas com essas doenças é organizada por meio da atenção primária e da atenção especializada do Sistema Único de Saúde (SUS).Atualmente, a Secretaria de Saúde conta com 19 instituições qualificadas e especializadas para o atendimento de doenças cardiovasculares, distribuídas pelos estados. O Paraná tem dois, o Hospital Pequeno Príncipe, habilitado desde 2016, atendendo pacientes de 0 a 15 anos, e o complexo Hospital de Clínicas, que atende a esses pacientes desde 2021.
Em aproximadamente seis anos, foram realizados 5.503 atendimentos no Hospital Pequeno Príncipe e 154 no Hospital de Clínicas desde o credenciamento no MS.
INFORMAÇÕES
Cerca de 13 milhões de brasileiros têm diagnósticos de doenças raras, segundo o Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE). O número exato de doenças raras não é conhecido: estima-se que existam entre 6 mil a 8 mil tipos diferentes em todo o mundo, aponta o Ministério da Saúde.FEVEREIRO LILÁS
Desde 2015, foi instituído no Paraná o Fevereiro Lilás, que promove uma mobilização da sociedade, do Governo e de associações civis quanto à importância do conhecimento sobre Síndromes e Doenças Raras (DR). Um mês dedicado a esta causa.Com informações da secretaria de saúde do estado do Paraná. Foto de divulgação.